유니버시티 칼리지 런던(University College London)의 연구팀은 알츠하이머병의 인간 대 인간 전염에 대한 최초의 명확한 증거를 보고했습니다. 한 연구팀은 최소 5건의 알츠하이머병 사례가 수십 년 전의 의학적 치료로 인해 발생한 것으로 추정된다고 보고했습니다.
연구자들은 비정상적으로 드문 사례를 사용하여 어떻게 인간 성장 호르몬 치료가 독성 단백질을 어린이에게 이식하고 조기 발병 알츠하이머병 발병으로 이어질 수 있는지 보여주었습니다.

1950년대 후반부터 약 25년 동안 인간 성장 호르몬은 특정 신체 발달 문제가 있는 어린이를 치료하기 위해 산발적으로 사용되었습니다. "c-hGH"(사체 인간 성장 호르몬)라고 불리는 이 호르몬은 사망한 사람의 뇌하수체에서 추출되어 비정상적으로 키가 작은 어린이에게 주입되었습니다.

수년에 걸쳐 성장 호르몬 치료를 받은 어린이 중 예상치 못한 비율로 치명적인 신경퇴행성 질환인 크로이츠펠트 야콥병이 발병했습니다. 이 질병은 프리온이라고 불리는 잘못 접힌 독성 단백질에 의해 발생합니다. 1985년에는 성장호르몬과 크로이츠펠트-야콥병이 연관되어 있다는 결정적인 증거가 나타났습니다. 연구자들은 일부 성장 호르몬 샘플에 건강한 뇌에 신경퇴행성 질환의 씨앗을 뿌릴 수 있는 독성 프리온이 포함되어 있음을 발견했습니다. 인간 기원의 성장 호르몬은 더 안전한 합성 호르몬으로 빠르게 대체되었습니다.

최근 한 연구팀이 크로이츠펠트-야콥병으로 사망한 성장 호르몬 환자의 뇌 조직 샘플을 연구하던 중 알츠하이머병의 이상한 징후를 발견했습니다. 이들 사망한 환자들은 알츠하이머병의 명백한 징후인 아밀로이드 침착물 수치가 비정상적으로 높았습니다. 그렇다면 다음과 같은 질문이 생깁니다. 알츠하이머병도 다른 프리온 질환처럼 사람에게서 사람으로 퍼질 수 있습니까?

이들 환자는 크로이츠펠트야콥병으로 사망하는 데 걸리는 시간이 너무 짧기 때문에 알츠하이머병에 걸릴지 여부를 예측하는 것이 불가능했습니다. 그러나 후속 연구에서는 일부 c-hGH 샘플에 아밀로이드 축적이 포함되어 있음이 밝혀졌으며, 동물 실험에서는 오염된 성장 호르몬을 주사한 쥐가 알츠하이머병의 병리학적 징후를 나타내는 것으로 나타났습니다.

따라서 현시점에서 알츠하이머병이 사람에게서 사람으로 퍼진다는 가설은 신빙성이 있지만, 연구자들은 여전히 ​​확실한 증거가 필요합니다. 이를 위해 연구팀은 최근 런던 국립 프리온 클리닉에 의뢰된 신경 질환 환자 8명을 조사했습니다. 8명의 환자 모두 어린 시절에 c-hGH 치료를 받았고 현재 나이는 38세에서 55세 사이입니다.

환자 중 5명은 조발성 치매 진단을 받았지만 크로이츠펠트-야콥병의 병리학적 징후는 없었습니다. 5명의 환자 모두 알츠하이머병 진단 기준을 충족했지만, 중요한 것은 조기 발병 치매에 대한 유전적 소인이 전혀 나타나지 않았다는 것입니다.

연구진은 새로 발표된 연구에서 "여기서 우리는 AD 표현형 스펙트럼 내에서 치매 및 바이오마커 변화가 발생하는 수혜자를 설명하며, 이는 CJD와 마찬가지로 AD가 환경적으로 획득된(선천적) 형태뿐만 아니라 후기 발병 산발성 및 조기 발병 유전 형태도 있음을 시사합니다"라고 썼습니다. "선천성 AD는 드물고 Aβ(아밀로이드-베타)가 일상 생활 활동 중에 사람 간에 전염된다는 징후는 없지만, 이를 인식하면 다른 의료 및 수술 절차를 통해 우발적인 전염을 방지하기 위한 조치를 재검토할 필요성이 강조됩니다."

맨체스터 대학의 앤드류 도이그(Andrew Doig)는 새로운 발견이 포괄적이고 신중하다고 말했지만 본질적으로 매우 드문 8건의 사례로부터 더 넓은 추정을 하는 것은 주의를 당부했습니다.

"여기서 보고된 새로운 형태의 알츠하이머병은 질병이 전파되는 새로운 방식을 밝혀주기 때문에 큰 과학적 관심을 불러일으키는 반면, 질병의 원인 모드는 40년 이상 전에 중단되었기 때문에 두려워할 이유가 없습니다. 이러한 방식으로 인간 두뇌 사이에 질병이 전파되는 일은 다시는 일어나지 않을 것입니다."라고 Doig는 말했습니다.

영국 알츠하이머 연구소(Alzheimer's Research UK)의 수잔 콜하스(Susan Kohlhaas)는 이번 연구 결과가 알츠하이머병이 사람에서 사람으로 퍼지는 비정상적으로 드문 사례를 보여주었다고 말하면서 동의했지만, 오늘날 그러한 사례가 발생할 가능성은 낮다고 지적했습니다. 대신, 콜하스는 이번 발견이 연구자들에게 질병이 어떻게 진행되는지에 대한 새로운 통찰력을 제공하고 새로운 치료법을 찾는 데 도움이 될 것으로 기대한다고 말했습니다.

콜하스는 “아밀로이드가 일상 활동이나 일상적인 의료 절차 등 다른 경로를 통해 퍼질 수 있다는 증거는 없다”고 말했다. "그러나 이번 연구는 아밀로이드 조각이 뇌 내에서 어떻게 확산되는지에 대해 더 많은 것을 밝혀줌으로써 알츠하이머병이 어떻게 진행되고 미래 치료를 위한 잠재적인 새로운 표적에 대한 추가 단서를 제공합니다."

새로운 연구는 Nature Medicine 저널에 게재되었습니다.