새로운 연구에 따르면 아이슬란드인의 4%가 수명에 영향을 미치는 심각한 질병과 관련된 유전자형을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 전체 게놈 서열이 분석된 58,000명의 아이슬란드인을 분석한 이 연구에서는 실행 가능한 유전자형, 특히 암과 심혈관 질환에 걸리기 쉬운 유전자형이 기대 수명을 크게 단축시키는 것으로 나타났습니다. 이 연구 결과는 아이슬란드에서 국가 정밀 의학 이니셔티브로 이어졌으며, 의료 및 환자 결과를 개선하기 위한 게놈 데이터의 잠재력을 강조했습니다.
Amgen의 자회사인 deCODEgenetics의 과학자들은 아이슬란드 인구에서 발견된 특정 유전자형과 그것이 수명에 미치는 영향 간의 관계를 탐구하는 연구를 발표했습니다. 이 연구로 인해 아이슬란드 정부는 포괄적인 정밀 의학 프로그램을 시작하게 되었습니다. 정밀 의학은 유전체학, 전사체학, 단백질체학 분야의 방대한 데이터에 크게 의존하고 있으며, 아이슬란드인들은 이 데이터에 전례 없이 접근할 수 있기 때문에 이러한 분야에서 독보적인 위치에 있습니다.
최근 뉴잉글랜드 의학저널(New England Journal of Medicine)에 발표된 이 연구는 질병 위험을 증가시키고 예방 또는 치료 조치가 이미 확립된 유전자형에 초점을 맞췄습니다. 이러한 유전자형을 실행 가능한 유전자형이라고 합니다. 과학자들은 실행 가능한 유전자형을 보유한 개인의 비율을 평가하기 위해 전체 게놈 서열이 분석된 58,000명의 아이슬란드인의 인구 기반 데이터 세트를 사용했습니다.
미국 의학 유전학 및 유전체학 협회(ACMG) 지침의 테스트 가능한 유전자 73개 목록을 사용하여 과학자들은 아이슬란드인의 4%가 이러한 유전자 중 하나 이상의 테스트 가능한 유전자형을 가지고 있음을 발견했습니다. 이러한 유전자형에 의해 발생하는 질병으로는 심혈관 질환, 암, 대사성 질환 등이 있습니다.
수명에 대한 실행 가능한 유전자형 효과
이 연구는 실행 가능한 유전자형과 보균자의 수명 사이의 관계를 평가했습니다. 가장 큰 영향은 암에 걸리기 쉬운 유전형 보유자에게서 관찰되었으며, 이들의 평균 생존 기간은 비보유자보다 3년 더 짧았습니다. 유방암, 난소암, 췌장암을 유발하는 BRCA2 병원성 변이체는 수명을 7년 단축하고, 고콜레스테롤 및 심혈관 질환을 유발하는 LDLR 변이체는 수명을 6년 단축합니다. deCODE Genetics의 과학자이자 논문 저자인 Patrick Sulem은 “우리의 결과는 우리 연구에서 확인된 실행 가능한 유전자형이 모두 심각한 질병에 기여하고 수명에 극적인 영향을 미칠 수 있다는 것을 보여줍니다.”라고 말했습니다.
결과는 특정 실행 가능한 유전자형의 보인자가 해당 유전자형으로 인한 질병으로 사망할 가능성이 더 높다는 것을 시사합니다. BRCA2 병원성 변이체 보유자는 유방암, 난소암, 췌장암으로 사망할 확률이 7배 더 높습니다.
또한 변종을 보유하지 않은 사람들에 비해 전립선암에 걸릴 확률은 3.5배, 전립선암으로 사망할 확률은 7배 더 높았습니다.
연구진은 25명 중 1명이 실행 가능한 유전자형을 보유하고 평균 수명이 더 짧다는 사실을 발견했습니다. 참가자에게 실행 가능한 유전자형을 식별하고 공개하면 임상 결정을 내릴 수 있어 환자 결과가 향상됩니다. 논문의 저자이자 deCODEgenetics의 CEO인 Kari Stefansson은 "따라서 이 지식은 개인과 사회 전체에 대한 질병의 부담을 줄일 수 있는 큰 잠재력을 가지고 있습니다."라고 말했습니다.
/scitechdaily에서 편집됨