연구진은 아이들의 망막 사진을 찍어 딥러닝 인공지능 알고리즘을 사용해 검사한 결과 100% 정확도로 자폐증을 진단할 수 있다는 사실에 놀랐다. 이번 연구 결과는 특히 아동 정신과 전문의의 인력이 제한적인 경우 조기 진단을 위한 객관적인 검사 도구로 인공 지능을 사용하는 것을 뒷받침합니다.

이를 선별하기 위해 인공지능 알고리즘을 학습한 결과, 자폐증 진단 정확도가 100%라는 사실에 놀랐다. 이번 연구 결과는 특히 아동 정신과 전문의의 인력이 제한적인 경우 조기 진단을 위한 객관적인 검사 도구로 인공 지능을 사용하는 것을 뒷받침합니다.

눈 뒤쪽의 망막과 시신경은 시신경유두에서 연결됩니다. 시신경유두는 중추신경계의 확장이자 뇌를 들여다보는 창입니다. 연구자들은 뇌에 대한 중요한 정보를 얻기 위해 신체의 이 부분에 쉽고 비침습적으로 접근하는 능력을 활용하기 시작했습니다.

최근 영국 연구자들은 눈에 안전한 레이저를 망막에 조사하여 뇌진탕을 신속하게 진단할 수 있는 비침습적 방법을 개발했습니다. 연세대학교 의과대학 연구진이 인공지능 알고리즘으로 선별한 망막 영상을 이용해 아동의 자폐스펙트럼장애(ASD)와 증상 심각도를 진단하는 방법을 개발했다.

연구진은 평균 연령 7.8세의 참가자 958명을 모집해 망막 사진을 촬영해 총 1,890장의 이미지를 얻었다. 참가자 중 절반은 자폐증 진단을 받았고, 나머지 절반은 연령과 성별이 일치하는 대조군이었습니다. 자폐증 증상 심각도는 ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition) 보정 심각도 점수와 SRS-2(Social Responsiveness Scale-Second Edition) 점수를 사용하여 평가되었습니다.

ASD 및 ASD 증상 심각도를 선별하기 위한 모델을 구축하기 위해 망막 이미지와 증상 심각도 테스트 점수의 85%를 사용하여 컨볼루셔널 신경망(딥 러닝 알고리즘)을 훈련했습니다. 나머지 15%의 이미지는 테스트용으로 예약되어 있습니다.

AI는 테스트 이미지 세트에서 ASD를 선별할 때 AUROC(수신기 작동 특성 곡선) 아래 평균 면적이 1.00인 ASD 진단을 받은 어린이를 선별할 수 있었습니다. AUROC의 범위는 0에서 1까지입니다. 시간을 100% 잘못 예측하는 모델의 AUROC 값은 0.0입니다. 시간을 100% 정확하게 예측하는 모델의 AUROC 값은 1.0입니다. 이미지에서 가장 덜 중요한 영역(시신경 유두 제외)의 95%가 제거되더라도 평균 AUROC는 크게 감소하지 않습니다.

연구진은 "우리 모델은 망막 사진을 사용해 ASD와 TD(전형적인 발달이 있는 어린이)를 구별하는 데 탁월한 성능을 발휘했으며 이는 ASD의 망막 변화가 잠재적인 바이오마커 가치를 가질 수 있음을 시사합니다"라고 말했습니다. "흥미롭게도 모델은 시신경 유두가 포함된 이미지의 10%만을 사용하여 평균 AUROC 값 1.00을 유지했는데, 이는 이 영역이 ASD와 TD를 구별하는 데 중요하다는 것을 시사합니다."

증상 심각도에 대한 평균 AUROC 값은 0.74였으며, AUROC 값 0.7~0.8은 '허용', AUROC 값 0.8~0.9는 '우수'를 나타냅니다.

연구진은 “우리 연구 결과는 망막 사진이 증상의 심각도에 대한 추가 정보를 제공할 수 있음을 시사한다”고 말했다. "우리는 실행 가능한 분류에 ADOS-2 점수만 허용되고 SRS-2 점수는 허용되지 않는다는 것을 발견했습니다. 이는 ADOS-2가 평가할 충분한 시간을 갖고 숙련된 전문가에 의해 수행되는 반면 SRS-2는 일반적으로 간병인이 수십 분 이내에 완료하기 때문일 수 있습니다. 따라서 전자가 후자보다 사람의 중증도를 더 정확하게 반영할 것입니다."

연구 참가자들은 4세 정도의 어린 나이였습니다. 연구원들은 자신들의 연구 결과를 바탕으로 AI 기반 모델이 이 연령대부터 객관적인 선별 도구 역할을 할 수 있다고 말합니다. 신생아 망막은 4세까지 계속 성장하기 때문에 이 도구가 4세 미만 참가자에게 정확하게 사용될 수 있는지 여부를 결정하기 위한 추가 연구가 필요합니다.

연구원들은 "일반화 가능성을 결정하기 위해서는 향후 연구가 필요하지만, 우리 연구는 ASD에 대한 객관적인 선별 도구 개발을 향한 주목할 만한 단계를 나타내며, 이는 제한된 자원으로 인해 전문적인 아동 정신과 평가에 대한 접근 부족과 같은 시급한 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다"라고 말했습니다.

이 연구는 JAMA Network Open에 게재되었습니다.