피츠버그 대학과 루벤 대학의 연구자들은 인간의 머리 모양을 결정하는 데 중요한 역할을 하는 유전자 그룹을 발견했습니다. 최근 Nature Communications에 발표된 그들의 연구는 인간의 머리 모양의 다양성을 보여줍니다. 또한, 그들은 두개골 형성에 영향을 미치는 두개골 이형성증과 같은 상태에 대한 유전적 요인을 발견했습니다.

이번 연구에는 뇌를 둘러싸고 있는 두개골의 윗부분인 두개골 보관소를 분석하는 작업이 포함되었습니다. 분석을 통해 다양한 머리 모양과 관련된 유전 영역 30개가 발견되었으며, 이 중 29개가 이번 연구에서 새롭게 발견됐다.

"인류학자들은 20세기 초부터 두개골 둥근 천장 모양의 유전학을 추측하고 토론해 왔습니다."라고 공동 제1저자이자 피츠버그 치과대학의 구강 및 두개안면 과학 교수이자 두개안면 및 치과 유전학 센터의 공동 책임자인 Seth Weinberg 박사가 말했습니다. "우리는 희귀한 인간 조건과 동물 실험을 통해 이 유전학이 돔의 크기와 모양에 중요한 역할을 한다는 사실을 알고 있습니다. 그러나 일반 인구에서 볼 수 있는 전형적인 특징의 유전적 기반에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 예를 들어 누군가의 머리가 더 길고 좁아지게 만드는 요인, 머리가 더 짧고 넓어지게 만드는 요인 등이 있습니다."

연구의 의의 및 활용

연구자들은 인간의 머리 모양에 자연적인 변화를 일으키는 요인을 더 잘 이해하는 한 가지 적용 방법이 고인류학 연구에 정보를 제공하여 잠재적으로 현생 인류의 초기 발달을 밝히는 것이라고 믿습니다.

Weinberg와 동료들은 6,000명 이상의 청소년을 대상으로 자기공명(MR) 스캔을 사용하여 두개골 돔에 해당하는 3차원 표면을 추출했습니다. 3차원 두개골 표면을 점진적으로 더 작은 해부학적 하위 섹션으로 나누고 이러한 하위 섹션의 모양을 정량화한 후 두개골 모양 측정과 관련된 통계적 증거를 찾기 위해 천만 개 이상의 유전적 변이를 테스트했습니다.

Weinberg는 다음과 같이 덧붙였습니다. "두개골에 대한 이전 유전학 연구에서는 상대적으로 간단한 소수의 측정만 포함되었습니다. 이러한 측정은 종종 쉽게 얻을 수 있지만 생물학적으로 관련된 특성을 포착하지 못할 수 있습니다. 우리의 분석은 두개골 둥근 천장 모양을 3차원으로 보다 포괄적이고 자세하게 설명할 수 있는 혁신적인 접근 방식을 사용합니다. 이 접근 방식은 유전적 연관성을 발견하는 능력을 향상시킵니다."

중요한 발견은 강하게 연관된 많은 유전자 근처의 유전자가 머리와 얼굴의 초기 형성과 뼈 발달 조절에 중요한 역할을 한다는 것입니다. 예를 들어, 두개골 발달을 조정하는 주요 역할을 하는 RUNX2 유전자 내부 및 근처의 변종은 돔 모양의 여러 측면과 연결되어 있습니다.

RUNX2를 포함한 일부 유전자는 전체 돔에 전역적인 영향을 미치는 반면, 다른 유전자는 이마 중앙과 같은 돔의 특정 부분에만 영향을 미치는 보다 국소적인 효과를 나타냅니다.

연구자들은 유럽인, 아프리카인, 아메리카 원주민 조상의 머리 모양과 관련된 30개 게놈 영역을 비교한 결과 이들 서로 다른 조상 그룹의 대부분의 유전자가 머리 모양과 관련이 있다는 사실을 발견했습니다.

이번 연구는 건강한 참가자에 초점을 맞췄지만 이번 연구 결과는 두개골 질환의 생물학적 기초와 관련된 중요한 단서를 밝힐 수 있다고 Weinberg는 말했습니다.

두개골 질환 이해에 대한 시사점

그러한 장애 중 하나는 뇌가 여전히 빠르게 성장하고 있는 동안 두개골 뼈가 조기에 융합될 때 발생하는 두개골 이형성증입니다. 신경외과 수술을 받지 않으면 두개골 이형성증으로 인해 영구적인 손상, 뇌 손상, 실명, 심지어 사망까지 이를 수 있습니다. 연구팀은 돔 모양과 관련된 세 가지 유전자인 BMP2, BBS9, ZIC2 근처의 변이체도 두개골 이형성증과 관련이 있다는 사실을 발견했는데, 이는 이들 유전자가 질병 발병에 역할을 할 수 있음을 시사합니다.

"이런 종류의 연구는 정부가 자금을 지원하는 자원 때문에 가능합니다"라고 Weinberg는 말했습니다. "이러한 MRI 스캔을 생성한 독창적인 연구는 뇌 발달과 행동을 이해하는 데 중점을 두었습니다. 이러한 자원을 창의적으로 활용함으로써 우리는 원래 범위를 넘어서는 발견을 성공적으로 발전시켰습니다."

컴파일된 소스: ScitechDaily