요약:
인간 정자의 일부 유전적 변화는 과학이 오랫동안 생각했던 것보다 더 일찍 발생할 수 있다는 새로운 연구 결과가 나왔습니다. 자손의 유전적 다양성을 결정하는 DNA 재조합 과정 중 일부는 정자를 생산하는 데 필요한 감수 분열 단계에서 모두 발생하는 것은 아니지만 세포 발달 중에 더 일찍 시작되었을 수 있습니다.
Nature 저널에 게재된 이 연구는 영국의 Sanger Institute, 캠브리지 대학교 및 여러 협력 기관이 공동으로 완료했습니다. 이 연구는 '비교환성 유전자 전환'으로 알려진 유전적 현상에 초점을 맞췄습니다. 이 과정에서 하나의 염색체는 상대 염색체의 작은 DNA 서열을 복사하여 특정 위치에 전달되는 유전학 버전을 변경합니다.
각 어린이는 부모로부터 염색체 세트를 물려받지만 이 유전 정보는 단순히 복사되어 다음 세대에 직접 전달되지 않습니다. 정자와 난자가 형성되는 동안 유전 물질은 복잡한 재조합을 거쳐 자손에게 독특한 유전자 조합을 제공합니다.
과학계에서는 일반적으로 이러한 재조합이 주로 감수분열 중에 발생한다고 믿고 있습니다. 전통적인 견해는 염색체 분절의 대규모 양방향 교환을 수반하는 "교차"와 DNA의 짧은 분절을 복사하는 "비교환 유전자 전환"을 포함한 두 가지 주요 유전자 재조합 메커니즘이 감수분열 과정의 일부라는 것입니다.
그러나 새로운 연구는 이러한 오랜 견해에 도전합니다.
연구원들은 감수분열에 들어가기 전에 정자를 형성할 전구세포가 실제로 여러 차례의 일반적인 세포분열, 즉 유사분열을 거쳤다고 지적했습니다. 이 세포는 지속적인 정자 생산을 유지하기 위해 남성의 일생 동안 지속적으로 재생됩니다.
이 초기 단계에서 일부 유전자 전환 사건이 발생할 수 있는지 확인하기 위해 팀은 24세에서 74세 사이의 남성 기증자 13명의 정자 샘플 15개를 분석했습니다.
고정밀 긴 판독 DNA 시퀀싱 기술의 도움으로 연구자들은 단일 DNA 분자의 긴 단편 정보를 직접 관찰할 수 있으며 이를 통해 기존 시퀀싱 방법으로는 감지하기 어려운 수많은 작은 재조합 이벤트를 발견할 수 있습니다.
분석 결과, 연구팀은 정자 DNA에서 총 7143건의 교차 이벤트와 2382건의 비교환 유전자 전환 이벤트를 식별한 것으로 나타났습니다.
그런 다음 연구원들은 이 결과를 혈액 DNA 샘플 및 이전에 발표된 연구의 데이터와 비교했습니다. 그 결과, 비교환 유전자 전환의 상당 부분이 전형적인 감수분열 특성을 갖지 않았지만, 감수분열에 들어가기 전에 형성된 DNA 복구의 결과와 더 유사하다는 것을 보여주었습니다.
추가 분석에 따르면 이러한 사건은 일반적으로 감수분열 중에 발생하는 DNA 절단의 핫스팟과 약하게 연관되어 있으며 연구자들이 기대했던 많은 유전적 특징이 부족한 것으로 나타났습니다. 대신, DNA 손상 및 파손이 발생하기 쉬운 게놈의 취약한 영역에 더 자주 나타납니다.
또한 연구팀은 정자 샘플에만 유사한 패턴이 존재하는 것이 아니라 혈액 DNA에서도 관련 신호가 관찰될 수 있다는 사실을 발견했습니다. 혈액 세포는 감수 분열을 거치지 않으므로 이 결과는 일부 유전자 전환이 일반적인 세포 분열 중 DNA 복구 활동으로 인해 발생할 수 있다는 생각을 더욱 뒷받침합니다.
연구원들은 이것이 남성 생식 세포의 유전적 재조합이 실제로 두 단계에 걸쳐 일어날 수 있음을 의미한다고 믿습니다. 첫 번째 단계는 정자 전구체 세포가 매일 분열하는 동안 발생하며, 두 번째 단계는 전통적인 의미에서 감수분열 중에 발생합니다.
또한 연구에 따르면 개인 간에 상당한 차이가 있는 것으로 나타났습니다. 매우 동일한 유전적 배경을 가진 일란성 쌍둥이라도 정자에서 부분적인 유전자 전환 패턴이 정확히 동일하지는 않습니다. 이는 그러한 유전적 변화가 전적으로 유전적 요인에 의해 결정되는 것이 아니라 개인의 일생 동안 독립적인 생물학적 사건에 의해 영향을 받는다는 것을 의미합니다.
과학자들은 이번 발견이 정자 형성 메커니즘에 대한 이해를 바꿀 뿐만 아니라 유전병, 남성 생식력, 게놈의 장기적인 진화를 연구하는 데 새로운 관점을 제공한다고 말했습니다.
연구팀은 향후 이러한 초기 DNA 복구 및 재조합 과정에 대한 추가 분석이 특정 유전적 변이의 기원과 일부 질병 위험이 가족 유전에 복잡한 변화를 겪는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있다고 믿습니다.
시퀀싱 기술의 지속적인 발전으로 과학자들은 인간의 유전적 다양성 형성 과정이 이전에 이해했던 것보다 훨씬 더 복잡하다는 사실을 점차 발견하고 있습니다. 이 연구는 자손의 유전적 차이를 결정하는 몇 가지 중요한 변화가 정자가 성숙의 마지막 단계에 들어가기 수년 전에 조용히 발생했을 수 있음을 보여줍니다.
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