NYU 그로스먼 의과대학 연구진의 새로운 연구에 따르면 고대 조상의 유전적 변화가 인간에게 원숭이처럼 꼬리가 없는 이유를 부분적으로 설명할 수 있다고 합니다.
이번 연구 결과는 최근 네이처 저널에 게재됐다. 연구자들은 유인원과 인간의 DNA를 꼬리가 달린 원숭이와 비교한 결과 유인원과 인간에게는 DNA 삽입 유전자가 있지만 원숭이에는 없다는 사실을 발견했습니다. 연구팀은 TBXT 유전자를 삽입하면 쥐의 꼬리에 영향을 미치는지 여부를 연구하기 위해 일련의 쥐를 설계했으며, 일부 쥐는 꼬리 없이 태어나는 것을 포함해 쥐의 꼬리가 다양한 방식으로 영향을 받는다는 사실을 발견했습니다.
"우리의 연구는 내가 어렸을 때부터 나를 매료시켰던 질문인 진화가 어떻게 우리의 꼬리를 제거했는지 설명하기 시작했습니다."라고 해당 연구의 교신 저자인 NYU Grossman School of Medicine의 Jef D. Boeke 박사와 Itai Yanai 박사는 말했습니다. Xia는 현재 Harvard Society of Fellows의 주니어 펠로우이자 MIT와 Harvard의 Broad Institute의 수석 연구원입니다.
과거의 연구에서는 다양한 척추동물의 꼬리 발달과 관련된 100개 이상의 유전자가 발견되었으며, 연구 저자들은 꼬리의 상실이 이들 유전자 중 하나 이상의 DNA 코드 변화(돌연변이)로 인한 것이라고 추측하고 있습니다. 특히 새로운 연구에서는 꼬리의 차이가 TBXT 돌연변이에서 비롯된 것이 아니라 AluY라는 DNA 세그먼트가 유인원과 인간 조상의 유전자 조절 코드에 삽입되어 발생한다는 사실을 발견했다고 연구진은 말했습니다.
새로운 발견은 유전적 지시가 인체의 구조와 신호를 구성하는 분자인 단백질로 변환되는 과정에서 비롯됩니다. DNA는 "읽혀" RNA의 관련 물질로 변환되고 궁극적으로 단백질을 생성하는 성숙한 메신저 RNA(mRNA)로 변환됩니다.
mRNA를 생성하는 핵심 단계에서는 인트론이라고 불리는 "스페이서" 부분이 코드에서 잘려 나가지만, 그 전에 엑손이라고 불리는 DNA 부분이 단순히 함께 접합(접합)되어 최종 명령을 암호화합니다. 게다가, 척추동물 게놈은 대체 접합(alternative splicing)을 진화시켜 유전자가 엑손 서열을 생략하거나 추가함으로써 하나 이상의 단백질을 코딩할 수 있습니다. 스플라이싱 외에도 인간 게놈은 "무수한" 스위치를 추가하여 더욱 복잡하게 진화했습니다. "무수한" 스위치는 서로 다른 유형의 세포에서 서로 다른 수준의 유전자를 켜는 "암흑 물질"에 대해 제대로 이해되지 않은 일부입니다.
또 다른 연구에서는 인간 게놈(유전자 사이와 인트론 내에 위치)의 비유전적 "암흑 물질"의 절반이 매우 반복적인 DNA 서열로 구성되어 있음을 시사합니다. 또한 이러한 반복 서열의 대부분은 "점핑 유전자" 또는 "이동 요소"라고도 알려진 레트로트랜스포존으로 구성되어 있으며, 이리저리 움직이며 반복적으로 무작위로 인간 코드에 삽입될 수 있습니다.
이러한 세부 사항을 종합하면, 현재의 "충격적인" 연구에서는 꼬리 길이에 영향을 미치는 트랜스포존 삽입 AluY가 TBXT 코드의 인트론에 무작위로 나타나는 것을 발견했습니다. 연구팀은 코딩 부분을 변경하지는 않았지만 인트론 삽입이 이전에 볼 수 없었던 대체 접합에 영향을 미쳐 꼬리 길이가 달라지는 것을 발견했습니다. Xia는 인간과 유인원의 TBXT 유전자에서 AluY 삽입이 동일한 위치에 유지되면 두 가지 형태의 TBXTRNA가 생성된다는 사실을 발견했습니다. 그들은 하나의 형태가 꼬리가 없는 결과를 직접적으로 가져온다고 추측합니다.
NYU Langone 병원의 Saul and Judith Bergstein 시스템 유전학 연구소 소장인 Bock는 “대부분의 인간 인트론은 유전자 발현에 영향을 주지 않는 반복적이고 도약적인 DNA 사본을 가지고 있기 때문에 이 발견은 놀랍습니다. 그러나 이 특별한 AluY 삽입은 꼬리 길이를 결정하는 데 매우 분명한 역할을 합니다.”라고 말했습니다.
저자들은 고릴라, 침팬지, 인간을 포함한 영장류의 꼬리 손실은 영장류가 구대륙 원숭이에서 진화했던 약 2,500만 년 전에 발생한 것으로 추정된다고 말합니다. 이러한 진화적 분열 이후, 오늘날의 인간을 포함한 유인원 그룹은 꼬리 척추가 더 적게 발달하여 미골이 생겼습니다. 꼬리가 사라진 원인은 불확실하지만, 일부 전문가들은 꼬리가 나무보다는 땅에서의 생활에 더 잘 적응했을 것이라고 믿고 있습니다.
연구원들은 꼬리를 잃음으로써 얻을 수 있는 이점은 비용이 들기 때문에 강력할 것이라고 말합니다. 유전자는 종종 신체의 여러 기능에 영향을 미치므로, 어딘가에 이점을 가져오는 변화가 다른 곳에 해를 끼칠 수 있습니다. 구체적으로 연구팀은 TBXT 유전자를 삽입한 쥐에서 신경관 결함이 약간 증가하는 것을 발견했습니다.
시스템유전학연구소(Institute of Systems Genetics)의 야나이(Yanai)는 “향후 실험에서는 고대 진화적 균형에서 인간 꼬리의 상실이 척추 이분증과 관련된 선천성 신경관 결함으로 이어진다는 이론을 테스트할 것입니다.”라고 말했습니다.
출처:ScitechDaily