요약:
Google DeepMind는 DNA 유전적 변이가 인체의 다양한 유형의 세포와 다양한 생물학적 상태의 세포 활동에 어떻게 영향을 미치는지 보다 정확하게 예측하는 것을 목표로 하는 차세대 게놈 인공 지능 모델 AlphaGenome 2를 출시했습니다. 이 기술은 연구자들이 방대한 유전 정보에서 질병과 관련된 주요 변화를 식별하고 질병의 메커니즘을 추가로 밝히며 향후 약물 개발을 위한 새로운 목표를 찾는 데 도움이 되기를 희망합니다.
알파지놈2는 지난해 출시된 알파지놈 모델의 후속작이다. 두 가지 모두의 핵심 임무는 유전적 변이가 유전자 활동에 미치는 영향을 연구하는 것이지만, 새로운 모델은 특정 세포 유형과 세포 상태에 대한 분석의 세분성을 더욱 세분화합니다.
인체의 거의 모든 세포는 동일한 DNA를 가지고 있지만 세포마다 다른 작업을 수행합니다. 예를 들어, 감염과 싸우는 역할을 하는 심장 근육 세포, 피부 세포, 면역 세포는 모두 본질적으로 동일한 유전 정보를 갖고 있지만 기능에 따라 서로 다른 유전자를 켜거나 끕니다. 동일한 세포 내에서도 유전자 활동은 성장, 분화, 감염 또는 기타 생리학적 조건 중에 바뀔 수 있습니다.
이는 동일한 유전적 변이가 서로 다른 세포에서 완전히 다른 효과를 나타낼 수 있음을 의미합니다. 유전자 데이터를 전체 조직이나 신체 수준에서만 분석하면 특정 세포에서만 나타나는 특정 이상을 놓칠 수 있습니다. AlphaGenome 2는 특정 DNA 변화가 어떤 세포에 영향을 미치고 특정 생물학적 상태에서 어떤 결과를 초래할 수 있는지를 결정하기 위해 이 문제를 해결하도록 설계되었습니다.
이러한 보다 정교한 예측을 달성하기 위해 Google DeepMind는 68가지 유형의 인간 조직을 다루는 모델 훈련에 1억 개 이상의 단일 세포 데이터를 사용했습니다. 연구자들은 이러한 거대한 세포 지도의 도움으로 모델이 더 이상 DNA 서열과 유전자 활동 사이의 일반적인 상관관계를 식별하는 데 그치지 않고 특정 세포의 생물학적 특성을 기반으로 유전적 변이의 가능한 영향을 예측할 수 있기를 바라고 있습니다.
DeepMind는 AlphaGenome 2가 이전 고급 모델보다 세포 유전자 발현을 변경할 수 있는 유전적 변이 수를 거의 두 배 더 식별할 수 있다고 밝혔습니다. 이는 연구자들이 과거 대규모 분석에서 간과되었던 유전 신호를 발견할 수 있는 기회를 갖게 된다는 것을 의미합니다.
또 다른 중요한 기능은 AlphaGenome 2가 각각의 새로운 세포 유형에 대해 모델을 재교육할 필요 없이 훈련 데이터에 직접 나타나지 않은 세포 유형과 생물학적 상태를 예측할 수 있다는 것입니다. 이러한 일반화 능력은 연구자들이 데이터가 상대적으로 부족한 세포 유형을 탐색하는 데 도움이 됩니다. 또한 기존 실험 데이터의 공백을 발견하고 다음에 실험을 수행할 위치를 결정하는 데 도움이 됩니다.
이 프로젝트에 참여한 Google DeepMind 연구 과학자인 Adam Gayoso는 이 작업의 핵심 진전은 인간 유전학과 세포 생물학을 더욱 긴밀하게 연결하는 것이라고 믿습니다. 연구자들은 먼저 대규모 인구 유전학 연구에서 의심스러운 변종을 발견한 다음 AlphaGenome 2를 사용하여 이러한 변종의 가능한 효과를 세포 수준에서 추가로 분석한 다음 변종과 특정 질병 사이의 연관성을 찾을 수 있습니다.
Google DeepMind의 유전체학 책임자인 Žiga Avsec는 세포 수준에서 이러한 종류의 정밀한 분석이 약물 개발에 특히 중요하다고 지적했습니다. 약물은 종종 특정 단백질과 세포 유형을 표적으로 삼기 때문에 특정 유전자 변이가 어떤 세포에 영향을 미치고 해당 세포에 어떤 일이 일어나는지 정확히 아는 것은 연구자들이 치료 표적을 더 정확하게 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 분야의 발전은 최근 몇 년간의 단일 세포 염기서열 분석 및 기타 생명공학 기술의 발전에도 도움이 되었습니다. 연구자들은 이제 더 높은 해상도로 개별 세포와 생물학적 상태를 포착할 수 있으며, 그러한 인공 지능 모델을 훈련하기 위한 기초를 제공할 만큼 충분히 큰 데이터 세트를 축적할 수 있습니다.
DeepMind는 특히 현재 과소대표되는 세포 상태를 보완하기 위해 훈련 데이터의 규모를 지속적으로 확장할 계획입니다. Avsec은 향후 버전에서는 여러 종의 데이터를 도입하여 모델이 더 광범위한 생물학적 시스템의 패턴을 학습할 수 있게 될 것이라고 말했습니다. 장기적으로 이러한 모델은 가상 세포 구축, 즉 디지털 시뮬레이션을 통해 실제 세포 내부의 생물학적 활동을 재현하는 데 중요한 기반이 될 수 있습니다.
그러나 AlphaGenome 2가 이전 세대 모델을 즉시 대체하지는 않습니다. 보다 정교한 셀 수준 예측에는 더 많은 컴퓨팅 리소스와 더 높은 운영 비용이 필요합니다. DeepMind가 이전에 2026년 9월에 출시한 AlphaGenome Atlas는 원래 AlphaGenome을 사용하여 약 90억 개의 가능한 단일 염기 변화와 인간 게놈에 대한 분자 영향을 사전 계산했습니다. 계산 비용이 더 많이 드는 AlphaGenome 2를 사용하여 이러한 거대한 작업을 완료하면 효율성과 리소스 소비가 이상적이지 않습니다.
따라서 두 세대의 모델은 이 단계에서 여전히 서로 다른 작업을 수행하게 됩니다. AlphaGenome은 대규모 게놈 전체 예측에 적합한 반면 AlphaGenome 2는 특정 유전적 변이 및 세포 유형에 대한 심층 분석에 더 적합합니다.
Google은 AlphaGenome 2가 11월 11일부터 AlphaGenome API를 통해 비상업적 연구자들에게 제공될 것이며, 상업적 연구 기관에는 제한적인 비공개 미리보기 액세스를 제공할 것이라고 발표했습니다. 이는 연구자들이 유전학 및 세포 생물학 연구에 이를 사용할 수 있지만 상업적인 적용은 여전히 제한적이라는 것을 의미합니다.
알파게놈2는 여전히 과학적 연구 예측 도구이지 임상적으로 입증된 진단이나 치료 시스템이 아니라는 점을 강조할 필요가 있습니다. 모델을 통해 확인된 유전적 변이와 그 잠재적 효과는 여전히 실험적 연구와 임상적 증거를 통해 추가 확인이 필요하며, 개인이 특정 질병을 앓고 있는지 여부를 판단하는 데 직접 사용할 수는 없습니다.
AlphaGenome부터 AlphaGenome 2, 그리고 약 90억 개의 유전적 변이를 다루는 AlphaGenome Atlas에 이르기까지 Google DeepMind는 DNA 염기서열, 유전적 변이, 세포 활동까지 인공지능 연구 시스템을 구축하려고 합니다. 미래에 다양한 조직, 세포 상태, 심지어 여러 종의 데이터가 더욱 통합될 수 있다면 이러한 유형의 모델은 과학자들이 유전 정보가 실제 생물학적 기능으로 어떻게 변환되는지를 보다 체계적으로 이해하는 데 도움이 되고 질병 메커니즘 연구 및 신약 개발을 위한 새로운 연구 도구를 제공할 것으로 기대됩니다.
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