요약:
Google DeepMind는 오늘(2026년 9월 8일) 인공 지능 모델을 사용하여 인간 게놈에서 가능한 모든 단일 뉴클레오티드 변이의 영향을 예측하는 새로운 데이터베이스 'AlphaGenome Atlas'의 출시를 발표했습니다. 이는 현재까지 유전적 돌연변이가 분자 생물학에 어떤 영향을 미치는지에 대한 가장 포괄적인 목록으로 불립니다.
인간 게놈은 약 30억 개의 염기쌍으로 구성되어 있지만 대부분의 기능은 미스터리로 남아 있습니다. 과학자들은 게놈의 약 2%를 차지하는 단백질 코딩 영역에 대해 비교적 깊이 이해하고 있지만 나머지 98%의 비코딩 영역에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 이전에 DeepMind의 AlphaGenome 모델은 이러한 비암호화 영역의 단일 변화가 단백질 합성과 같은 분자 과정을 방해하기에 충분하다는 것을 입증했지만 과학계에는 항상 완전한 글로벌 그림이 부족했습니다.
이러한 격차를 메우기 위해 연구팀은 AlphaGenome 인공지능 모델을 사용하여 90억 개의 단일 문자 유전자 변화 모두가 규제에 미칠 수 있는 영향을 미리 계산하여 AlphaGenome Atlas의 핵심 콘텐츠를 구성하는 최대 1PB(페타바이트)에 달하는 거대한 데이터 세트를 생성했습니다. 과학 연구자들이 대용량 데이터를 빠르게 검색하고 분석할 수 있도록 '알파게놈 변이 영향 점수(AVI Score)'도 특별히 설계했습니다. 이 점수는 코딩 및 비코딩 영역의 예측 결과를 사용하기 쉬운 단일 측정항목으로 통합하므로 연구자는 수천 개의 데이터를 하나씩 살펴볼 필요 없이 가장 가치 있는 연구 방향을 빠르게 식별할 수 있습니다.
현재 AlphaGenome Atlas는 여러 과학 연구 시나리오에서 강력한 보조 기능을 입증했습니다. 희귀 유전적 돌연변이에 대한 연구 측면에서 Broad Institute의 Laura Covill과 그녀의 팀은 오랫동안 해결되지 않은 희귀 질환 연구에서 DNM1 유전자의 주요 돌연변이를 찾기 위해 AVI 점수를 사용했습니다. 이 도구는 이 돌연변이가 잘못된 접합 부위를 형성하여 이 어려운 사건을 최종적으로 해결하기 위한 핵심 증거 지원을 제공할 것이라고 예측했습니다.
복잡 형질 연구에서는 통계적 노이즈의 간섭으로 인해 복합 형질과 관련된 희귀한 비코딩 변종을 식별하는 것이 항상 어려웠습니다. Gareth Hawkes 박사는 영국 Biobank의 54,000명 이상의 참가자 데이터에 AlphaGenome Atlas를 적용하고 예측된 분자 효과에 따라 변이체를 그룹화하여 22% 더 많은 비코딩 유전자 연관성을 성공적으로 식별했습니다. 그는 가장 큰 영향을 미치는 상위 1% 변종에 더욱 집중한 뒤 체질량지수(BMI)와 관련된 19개 유전자 영역을 식별해 후속 표적 연구의 방향을 제시했다.
AlphaGenome Atlas는 현재 사용자가 프로그래밍 기술이 없어도 사용할 수 있는 직관적이고 사용하기 쉬운 웹 포털을 통해 전 세계에 공개되어 있어 임상 연구자와 생물학자가 이 도구에 쉽게 접근할 수 있다는 점을 언급할 가치가 있습니다. Google DeepMind는 이러한 움직임이 유전체학 발견을 가속화하고 포용적 과학을 장려하려는 지속적인 노력의 일환이라고 밝혔습니다. AlphaGenome Atlas가 제공하는 탄탄한 게놈 통찰력은 생물학 연구의 발견 속도를 더욱 가속화할 것으로 예상됩니다.
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