대부분의 사람들은 정상적으로 기능하려면 밤에 약 8시간의 수면이 필요하지만, 드문 유전적 돌연변이로 인해 일부 사람들은 단 3시간만 자도 활력을 느낄 수 있습니다. 캘리포니아 대학교 샌프란시스코 캠퍼스의 연구자들은 이러한 짧은 수면 능력이 특정 유전적 돌연변이와 관련이 있을 수 있다는 사실을 발견했습니다. 이번 연구는 최근 미국 내셔널 저널에 게재됐다.과학국립과학원회보(PNAS)에 게재되었습니다.
연구자들은 처음에 어머니와 딸의 게놈을 분석하여 신체의 일주기 리듬(수면-기상 주기를 제어하는 생물학적 시계) 조절과 관련된 유전자의 돌연변이를 발견했습니다. 이 발견으로 인해 비슷한 수면 습관을 가진 다른 사람들도 DNA 검사를 위해 연구소에 연락하게 되었습니다. 지금까지 연구자들은 선천적으로 짧은 수면을 취하는 수백 명의 사람을 확인했으며, 짧은 수면과 관련이 있을 수 있는 4개의 유전자에서 5개의 돌연변이를 발견했습니다. 가족마다 종종 다른 돌연변이를 가지고 있는 경우도 있습니다.
최근 연구에서 연구자들은 선천적으로 잠이 짧은 동물의 DNA에서 SIK3 유전자의 새로운 돌연변이를 발견했습니다. 이 유전자에 의해 암호화된 효소는 신경세포 간극과 같은 위치에서 활성을 갖습니다. 이 돌연변이의 역할을 확인하기 위해 연구자들은 유전자 편집을 사용하여 쥐가 이 돌연변이를 보유하도록 만들었습니다. 그들은 이 생쥐가 일반 생쥐보다 하루에 약 31분 적게 잠을 잔다는 사실을 발견했습니다(생쥐는 보통 하루에 12시간 잠을 잔다). 추가 분석에서는 돌연변이 효소가 뇌 시냅스에서 더 높은 활성을 갖는 것으로 나타났으며, 뇌의 항상성을 유지함으로써 수면 시간을 단축할 수 있다고 추측되며, 이는 "수면이 뇌 재설정에 도움이 된다"는 이론을 뒷받침합니다.
전문가들은 생쥐의 수면 시간 감소가 상대적으로 적었다고 지적했는데, 이는 Sik3 돌연변이가 수면 요구 감소의 주요 원인이 아님을 나타냅니다. 그럼에도 불구하고, 이번 연구는 수면 조절 메커니즘을 이해하는 데 새로운 단서를 제공합니다. 과학자들은 이러한 유전적 변이의 영향에 대한 추가 탐구가 인간 수면의 신비를 밝히고 수면 장애 치료를 위한 새로운 아이디어를 제공하는 데 도움이 될 것이라고 믿습니다.