지구상에 존재하는 185만 종의 진핵생물의 게놈 서열을 밝히기 위한 야심찬 프로젝트가 전 세계적으로 진행되고 있습니다. 이 작업은 생물학에 대한 인간의 이해를 크게 향상시키고 종 보호 및 생물 다양성 복원을 위한 핵심 데이터 지원을 제공할 것입니다.
오늘날의 게놈 서열 분석 프로세스에서 AI 도구는 높은 정밀도로 DNA 데이터를 수집, 조립 및 보정하는 데 널리 사용되어 수십억 개의 유전자 조각에서 오류가 최소화되도록 보장합니다. 전 세계 60개 이상의 프로젝트가 공동으로 참여하는 EBP(Earth BioGenome Project)는 2018년에 시작되었으며 약 50억 달러의 비용이 소요될 것으로 예상됩니다. 지금까지 포유류, 파충류, 어류, 조류, 곤충, 식물 및 기타 유기체를 포괄하는 4,386종에 대한 데이터 제공을 완료했습니다.
이 프로젝트는 평균적으로 매일 수십 종의 종이 멸종되고 있다는 점에서 중요합니다. 그들이 사라지면 인류는 그들이 어떻게 진화하고 생존했는지 이해할 수 있는 마지막 기회를 잃게 될 것입니다. 약 200만 종의 게놈 카탈로그를 종합적으로 구축하면 생물학 연구와 지구 보전을 위한 귀중한 자원을 남길 수 있습니다.
EBP는 현재 모든 종의 서열을 분석한다는 야심찬 목표에서 아주 작은 단계에 불과하지만, 최근 AI와 자동화 기술의 급속한 발전으로 인해 서열 분석 과정이 가속화될 것으로 예상됩니다. Google 연구팀은 여기서 중요한 역할을 합니다. 2018년에 출시된 AI 도구 'DeepVariant'는 최신 HTS(고처리량 시퀀서)에서 생성된 데이터를 사용하여 개인의 전체 게놈을 정확하게 재구성할 수 있습니다. HTS 장비는 한 번에 수십억 개의 짧은 조각만 생성하므로 조각을 신뢰할 수 있는 완전한 시퀀스로 AI로 조립하는 것은 시퀀싱의 주요 과제입니다. DeepVariant는 이 프로세스를 이미지 분류 문제로 변환합니다. 심층 신경망은 비교된 시각적 데이터를 분석하여 유전자 돌연변이나 기기 오류의 진위 여부를 판단합니다. 정확도는 기존 방법보다 훨씬 높습니다.
구글 연구팀은 올해 게놈 조립 과정의 오류율을 50% 줄이고, 후속 유전자 주석 과정에서 질병을 유발할 수 있는 유전적 변이가 누락되는 것을 방지할 수 있는 'DeepPolisher' 도구도 출시했다. Google은 이러한 도구를 통해 연구자들이 종들이 질병 위험을 피하는 방법을 이해하고 멸종 위기에 처한 종을 보호하기 위한 표적 개입을 가능하게 하는 데 도움을 주기를 희망합니다.
보고서는 종 보존을 위한 게놈 서열 분석의 중요성을 설명하기 위해 멸종 위기에 처한 뉴질랜드 고유의 앵무새인 카카포(Kākāpō)를 예로 들었습니다. 2015년에는 이 종의 개체수가 49마리밖에 남지 않았습니다. 과학자들은 그룹의 유전 데이터를 사용하여 유전적 다양성을 분석하고 개체를 합리적으로 이주 및 번식시켜 근친 교배로 인한 저출산 및 약한 면역력 문제를 효과적으로 피했습니다. 3세대 이후 개체 수는 거의 200마리로 늘어났습니다. 현재 뉴질랜드 제도에는 250마리 이상의 앵무새가 있습니다.
AI와 자동화의 지속적인 발전으로 EBP 팀의 시퀀싱 작업 완료 효율성도 향후 크게 향상될 것입니다. 10년이 걸렸고 최대 30억 달러의 비용이 들었던 최초의 인간 게놈 서열 분석과 비교하면, 이제 이 과정은 단 하루밖에 걸리지 않고 기술 비용은 1,000달러로 떨어졌습니다.
프로젝트에 대한 자세한 내용은 "지구 바이오게놈 프로젝트" 공식 웹사이트를 참조하세요.
https://www.earthbiogenome.org/