요약:
새로운 연구에 따르면 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높거나 낮은 사람, 혈당 수치가 비정상적으로 높은 사람, 평균 키보다 현저히 높거나 낮은 사람, 폐경 연령이 비정상적으로 빠르거나 늦은 사람 등 인간 특성 분포의 극단에 있는 일부 사람들은 수천 개의 작은 유전적 영향이 아니라 강력한 영향을 미치는 몇 가지 희귀한 유전적 변이에 의해 영향을 받을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이번 연구 결과는 많은 일반적인 질병의 메커니즘을 이해하기 위한 새로운 방향을 제시합니다.
오랫동안 과학계에서는 일반적으로 가장 일반적인 인간 특성이 '다유전적 형질'이라고 믿어 왔습니다. 즉, 이러한 특성은 수많은 공통 유전적 변이의 상호작용에 의해 형성되며 각 변이는 최소한의 영향만 미칩니다. 그러나 뉴욕 마운트 시나이(Mount Sinai)에 있는 아이칸 의과대학(Icahn School of Medicine) 연구진은 이 이론이 모든 사람, 특히 특성 분포의 양쪽 끝에 있는 사람들에게 적용되지 않을 수 있음을 발견했습니다.
연구 책임자인 폴 오라일리(Paul O'Reilly)는 전통적인 견해는 인간의 신체 특성이 수천 개의 작은 유전적 변화에 의해 형성된다는 것입니다. 그러나 연구 결과에 따르면 일부 극단적인 개인은 소수의 희귀한 유전적 변이에 의해서만 영향을 받을 수 있으며 이러한 변이의 생물학적 효과는 일반적인 유전적 변이보다 훨씬 더 강력하다는 사실이 밝혀졌습니다. 연구자들은 그러한 그룹이 식별될 수 있다면 임상의가 향후 보다 표적화된 예방 조치와 치료 옵션을 제공할 수 있을 것이라고 믿습니다.
관련 연구는 Nature 저널에 게재되었습니다. 연구팀은 콜레스테롤, 혈당, 헤모글로빈, 심박수, 체중, 키, 폐경기 연령 등 인간의 74가지 정량적 특성을 분석했다. 연구에 사용된 데이터는 영국 Biobank 및 미국의 "All of Us" 연구 프로젝트와 같은 대규모 건강 및 유전 데이터베이스에서 가져온 것입니다.
연구원들은 핵심 질문에 초점을 맞췄습니다. 즉, 개인의 생리학적 지표가 극도로 높거나 낮은 값에 있을 때 그 뒤에 있는 유전적 메커니즘이 바뀔지 여부입니다. 분석 결과, 이러한 극단적인 개인이 영향력이 큰 희귀 변종을 보유할 확률은 일반 인구에 비해 상당히 높았으며, 이러한 변종은 더 큰 생물학적 영향을 미치기에 충분했습니다.
이 발견은 진화생물학 이론으로도 뒷받침됩니다. 연구팀은 인간의 특성을 극한까지 몰아붙이는 유전적 변이가 개체의 생존력이나 번식 성공률을 감소시키는 경우도 있어 자연선택이 개체군에서 그 빈도를 줄이는 경향이 있다고 지적했다. 이 때문에 그러한 유전적 돌연변이는 엄청난 영향에도 불구하고 종종 드물다.
이 가설을 검증하기 위해 연구팀은 두 가지 통계 분석 방법 세트를 개발했습니다. 한 가지 방법은 전체 인구의 유전 데이터를 기반으로 하는 것이고, 다른 방법은 형제자매 간의 차이를 비교하여 환경 요인의 간섭을 줄이는 것입니다. 두 방법 모두 유사한 결론에 도달하여 결과의 신뢰성을 더욱 높였습니다.
이번 결과는 인체 특성의 극치에 있는 사람들이 일반인들과 유전적 구조가 다를 수 있음을 보여주는 결과라고 연구진은 말했다. 앞으로 과학자들은 이 발견을 활용하여 당뇨병, 심혈관 질환, 뇌졸중 및 기타 질병에 걸릴 위험이 높은 사람들을 보다 정확하게 식별하고 질병 발병에 핵심적인 역할을 하는 생물학적 경로를 추가로 검색할 수 있기를 희망합니다. 연구팀은 극단적인 인간 특성 뒤에 있는 유전적 메커니즘을 이해하면 복잡한 질병의 근본 원인을 밝히는 데 도움이 될 뿐만 아니라 정밀 의학의 발전을 촉진하여 대중을 위한 일반적인 모델에서 개인의 유전적 위험에 따라 맞춤화된 정밀한 예방 및 치료 전략으로 의료 개입을 점진적으로 전환할 수 있다고 믿습니다.
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