미국 생명공학기업 프라임메디슨(Prime Medicine), 세계 최초 인간 내 DNA 편집 실험 완료

요약:

미국 생명공학 기업 프라임 메디슨(Prime Medicine)은 세계 최초로 인간을 대상으로 한 프라임 편집(Prime Editing) 약물 전달 실험을 완료했다고 공식 발표했습니다.

윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 환자의 간은 구리를 정상적으로 대사하고 배설할 수 없으며, 구리가 계속 축적되어 간과 신경계에 지속적인 손상을 초래합니다. 기존 치료법은 장기간의 약물치료로만 조절이 가능하고 완치가 불가능합니다.

CRISPR-Cas9와 달리 파일럿 편집은 DNA의 이중 가닥을 자르지 않습니다. 이는 게놈의 "찾기 및 바꾸기" 도구에 가깝습니다. 이는 Cas9 니카제 및 역전사효소에 의존하여 염기 변형을 완료합니다. 이론적으로는 목표를 벗어난 위험이 낮고 편집이 더 정확합니다.

약물은 지질나노입자(LNP)를 통해 전달되고, 정맥주입을 통해 혈액에 들어가고, 표적화된 방식으로 간세포에 도달해 DNA 변형을 수행합니다. 생체 내 편집입니다. 변형을 위해 세포를 체외에서 제거한 후 다시 주입할 필요가 없습니다. 향후 성숙되면 치료비용을 대폭 절감하고 과정을 단순화할 수 있을 것으로 기대된다.

이번 투여는 10월 5일 이루어졌으며 1/2상 임상시험이다. 현재까지 행정만 완료되었습니다. 안전성 및 유효성 데이터는 아직 공개되지 않았습니다. 첫 번째 연구 결과는 2027년까지는 발표되지 않을 것으로 예상됩니다.

환자들은 구리 대사 지표, 간 상태, 잠재적인 유전자 편집 부작용을 추적하기 위해 장기간 모니터링을 받게 됩니다.

업계 관점에서 CRISPR 생체 내 편집 치료법은 과거에 임상 실습에 들어섰지만 파일럿 편집은 항상 실험실 단계에 머물고 있습니다. 이 실험의 시행은 정밀한 단일 염기 유전 질환 치료에 대한 새로운 방향을 열었습니다.

그러나 이 치료법에는 특정한 위험도 따릅니다.

LNP 전달과 생체 내 유전자 변형의 장기적인 안전성은 아직 알려지지 않았습니다.