영국 과학자들이 유전적 망막 질환을 앓고 있는 법적 시각 장애인 어린이의 시력을 회복하기 위해 유전자 치료법을 성공적으로 사용했습니다. 임상 시험에 참가한 11명의 어린이 모두 한 번의 수술 치료 후 몇 주 만에 시력이 개선되었습니다.

이 아이들은 모두 LCA4라는 심각한 형태의 망막 이영양증을 갖고 태어났습니다. 이로 인해 빛을 인지하는 능력이 제한되었습니다. 이 질병은 AIPL1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 동일한 이름의 단백질에 결함이 발생합니다. 이 단백질은 빛을 뇌가 해석할 수 있는 전기 신호로 변환하는 데 중요한 역할을 합니다.

연구에서 아이들은 AIPL1을 표적으로 하는 유전자 치료를 받았는데, 이는 망막에 직접 전달되었습니다. 치료 4주 후, 펜 불빛 따라가기, 컵 사이에 크레용 옮기기, 어두운 배경에서 흰색 물체 찾기, 복도 탐색 등 일련의 테스트를 통해 시력을 평가했습니다. 빛에 반응하는 망막 구조와 뇌 활동도 측정되었습니다.

물론, 지금까지 치료를 받은 11명의 어린이 모두 치료에 대해 "의미 있는 반응"을 보였습니다. 치료를 받았을 당시 이들은 모두 1~4세였으며, 연구자들은 3~4년 동안 이들의 경과를 추적했습니다.

처음 4명의 어린이는 한쪽 눈에 치료를 받았고, 치료받은 눈과 치료받지 않은 눈을 별도로 검사했습니다. 연구 기간이 끝날 무렵, 네 명의 어린이 중 누구도 치료를 받지 않은 눈에서 빛을 느끼거나 측정할 수 없었습니다. 치료받은 눈은 법적 실명에서 저시력으로 진행되었습니다.

7명의 어린이로 구성된 두 번째 그룹도 이번에는 양쪽 눈 모두에 유전자 치료를 받았습니다. 연구팀은 임상시험이 아직 진행 중이지만 초기 결과도 마찬가지로 고무적이라고 말했습니다.

이 치료법을 개발하는 유전 의학 회사인 MeiraGTx의 사장 겸 CEO인 Alexandria Forbes 박사는 "실증된 개선 사항은 유전성 망막 질환에 대한 어떤 안구 유전자 치료법과 비교할 때 치료 효능이 비교할 수 없을 정도로 뛰어납니다."라고 말했습니다. "이러한 개선은 시력에 의미 있는 영향을 미칠 뿐만 아니라 의사소통, 행동, 교육, 기분, 심리적 혜택 및 사회적 포용을 포함한 모든 발달 영역에 삶을 변화시키는 혜택을 가져옵니다."

이러한 연구는 계속되어 미국 FDA와 유럽위원회에서는 유전자치료제를 희귀의약품으로, FDA에서는 희귀소아질환(RPDD)으로 지정했다. 다른 형태의 망막 이영양증에 대한 유전자 치료법도 FDA 승인을 받아 더 폭넓은 사용에 대한 희망을 불러일으켰습니다.

처음 네 명의 어린이로부터 얻은 데이터가 The Lancet에 게재되었습니다. 테스트 결과 중 일부는 아래 비디오에서 볼 수 있으며, 치료받은 눈과 치료받지 않은 눈 사이에 상당한 개선이 있었습니다.