미국 보스턴 아동병원은 Broad Clinical Labs 및 Roche Sequencing Solutions와 협력하여 인간의 전체 게놈 시퀀싱에 획기적인 발전을 이루었습니다. 전체 시퀀스와 해석은 4시간 이내에 완료되었습니다. 이 성과는 세계에서 가장 빠른 인간 전체 게놈 서열 분석으로 기네스 세계 기록을 경신했을 뿐만 아니라, 임상 치료 분야에서 큰 도약을 의미하여 중증 신생아 환자에게 더 빠르고 정확한 치료 결정을 내릴 수 있게 되었습니다. 관련 파일럿 연구 결과가 오늘 New England Journal of Medicine에 게재되었습니다.
현재 가장 진보된 신속한 게놈 서열분석 방법조차도 샘플 수집부터 최종 보고까지 며칠이 걸리는 경우가 많습니다. 그러나 신생아 집중치료실(NICU)에 입원한 환자의 경우 중요한 치료 결정을 몇 시간 내에 내려야 하는 경우가 많습니다. 이전 연구에서는 몇 시간 내에 시퀀싱하는 것이 불가능하지 않다는 것을 보여주었지만, 이 획기적인 발전이 있기 전까지 과학계는 광범위한 임상 적용 전망을 갖춘 프로세스를 달성하지 못했습니다.
논문의 제1저자이자 보스턴 아동병원 신생아 의학 및 유전체학부 책임자인 Monica Wojcik 박사는 "우리 파일럿은 오전에 아기로부터 샘플을 수집하고 오후에 유전자 진단 보고서를 제공하는 과정을 시뮬레이션합니다."라고 말했습니다. "이것은 희귀 질환 진단의 판도를 바꾸는 혁신이 될 것입니다. 현재 많은 가족은 중병에 걸린 어린이의 진단 결과를 최소 1주일 이상 기다려야 합니다."
테스트 세션 동안 Broad Clinical Labs 팀은 Roche가 개발한 확장된 시퀀싱(SBX) 프로토타입을 사용하여 보스턴 아동 병원 맨턴 센터의 과거 샘플 5개와 NICU의 신생아 샘플 7개를 포함하여 15개의 인간 샘플을 서열 분석하고 분석했습니다. 연구팀은 샘플 처리 속도에서 상당한 진전을 이루었으며, 가장 빠른 속도로 4시간 이내에 유전자 변이 데이터를 얻을 수 있습니다.
Wojcik은 "NICU에서 몇 시간의 차이는 불필요한 절차를 피하거나 심지어 생명을 구하는 치료의 기회를 결정하는 것을 의미할 수 있습니다. 이 발견은 유전학자와 임상의가 현장 진료 게놈 서열 분석을 중환자 치료의 표준에 통합하는 데 한 걸음 더 가까워졌습니다."라고 덧붙였습니다.
이 연구는 Boston Children's Hospital, Rare Disease Collaborative Group, Manton Center 및 국립 아동 건강 및 인간 발달 연구소(NICHD)의 보조금으로 지원되었습니다. Roche는 또한 Broad Clinical Labs와의 협력을 통해 일부 기술 지원도 제공했습니다.
/ScitechDaily에서 편집됨