Google DeepMind의 연구원들은 인공 지능을 사용하여 인간 유전자의 돌연변이가 해로울 가능성이 있는지 여부를 예측하고 있습니다. 이는 유전자 변형으로 인한 질병 진단 속도를 높이는 데 도움이 되는 인공 지능 기술의 첫 번째 사례 중 하나입니다.

AlphaMissense라고 불리는 인공 지능 도구는 인간 유전자 코드의 단일 문자가 변경되는 7,100만 개의 "미스센스" 돌연변이를 모두 평가했습니다. 이 중 32%는 병원성 가능성이 있는 것으로 분류되었고, 57%는 양성이었고 나머지는 불확실했습니다. 이번 연구 결과는 화요일 사이언스 저널에 게재됐다.

Meta CEO인 Mark Zuckerberg는 아내 Priscilla Chan과 공동 창립한 자선 단체인 Chan Zuckerberg Initiative가 "비영리 생명 과학 전용 컴퓨팅 시스템 중 가장 큰 규모"를 구축할 것이라고 발표했습니다. 인공 지능을 사용하여 살아있는 세포에서 일어나는 일을 시뮬레이션하는 데 중점을 둘 것입니다.

인간 전문가들은 지금까지 신체의 주요 작동 분자인 단백질의 구조를 변경하는 과오 변종의 임상적 영향 중 0.1%만을 발견했습니다. DeepMind 런던 본사의 프로젝트 연구원인 Žiga Avsec은 "질병을 유발하는 변종을 발견하는 실험은 비용이 많이 들고 힘든 일입니다."라고 말했습니다. "각 단백질은 고유하며 각 실험은 개별적으로 설계되어야 하므로 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 연구자들은 AI 예측을 사용하여 수천 개의 단백질에 대한 결과를 한 번에 미리 볼 수 있으므로 자원의 우선순위를 지정하고 보다 복잡한 연구 속도를 높이는 데 도움이 됩니다."

이 프로젝트의 연구원인 Cheng Jun은 "우리는 이러한 예측이 실제로 임상 진단에만 사용되도록 의도된 것이 결코 아니라는 점을 강조해야 합니다."라고 말했습니다. "이들은 항상 다른 증거와 함께 사용해야 합니다. 그러나 우리는 우리의 예측이 희귀병 진단을 개선하는 데 도움이 될 것이며 새로운 질병을 유발하는 유전자를 찾는 데도 도움이 될 수 있다고 생각합니다."

AlphaMissense 예측은 두 가지 단백질 구조의 돌연변이를 보여줍니다(다른 이미지 참조). 빨간색은 유해함, 파란색은 양성, 회색은 불확실함

영국 정부의 Genomics England는 희귀 질병을 일으키는 유전적 변이에 대한 자체의 광범위한 기록을 기준으로 이 도구의 예측을 테스트했으며 그 결과는 인상적이었다고 Ellen Thomas 부국장은 말했습니다.

Thomas는 "우리는 도구 개발에 참여하지 않았으며 도구를 독립적으로 평가할 수 있도록 훈련할 데이터를 제공하지 않았습니다."라고 말했습니다. "우리가 이미 사용하고 있는 도구와는 완전히 다릅니다. 저는 이것이 큰 진전이라고 생각하며 이 도구 사용을 고려하는 마지막 단계에 참여하게 되어 기쁩니다." 그녀는 AlphaMissense가 의료 분야에서 "임상 과학자들의 부조종사가 되어 그들이 업무를 보다 효율적으로 수행할 수 있도록 우려해야 할 변종을 표시"하는 데 사용될 수 있기를 바라고 있습니다.

DeepMind는 단백질 구조를 예측하기 위한 AlphaFold 도구를 기반으로 AlphaMissense를 개발했습니다. AI 도구는 또한 유전적 변이를 병원성 또는 양성으로 만드는 인간과 기타 영장류의 유전적 돌연변이 서명에 대한 풍부한 생물학적 증거로부터 학습했습니다.

전문 인공지능 개발자로 2010년에 설립되어 2014년 구글에 인수된 이 회사는 이 도구를 "과학계에 무료로" 제공했습니다. 그 예측은 케임브리지에 있는 유럽 생물정보학 연구소(European Bioinformatics Institute)에서 운영하는 널리 사용되는 EnsemblVariantEffectPredictor에 통합될 것입니다.

AlphaMissense에도 한계가 있다고 Avsec은 말했습니다. 가장 중요한 것은 병원성에 대한 예측이 "일반적일 뿐이며 변종의 생물물리학적 특성에 대해 아무 것도 알려주지 않는다"는 것입니다. 그는 도구가 더욱 개발됨에 따라 이러한 통찰력이 더욱 명확해질 수 있다고 덧붙였습니다.

이번 연구에 참여하지 않은 케임브리지 웰컴 생거 연구소의 세포유전학 책임자인 사라 테이히만(Sarah Teichmann)은 개별적인 미스센스 돌연변이가 질병의 중요한 원인이지만 DNA의 다른 임상적으로 중요한 변화는 도구의 범위를 벗어난다고 말했습니다.

“이것이 모든 것을 해결할 것이라고 과장해서 말해서는 안 됩니다.”라고 그녀는 말했습니다. "그러나 그렇게 많은 게놈 데이터를 통합할 수 있는 강력한 해석 AI를 갖는 것은 정말 개선된 일입니다."