요약:
Mayo Clinic과 Virginia Tech 연구자들은 대사 장애 관련 지방간 질환(MASLD, 이전에는 비알코올성 지방간 질환으로 알려짐)이 단일 병리학적 과정이 아니라 서로 다른 임상 특성, 유전적 배경 및 질병 위험을 지닌 5가지 하위 유형으로 구성되어 있음을 발견했습니다. 전 세계 성인의 약 30%가 MASLD의 영향을 받습니다. 이 질병은 초기 단계에는 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많지만 점차 간 염증, 섬유증, 간경변, 심지어 간암으로 발전할 수 있습니다.
연구팀은 환자의 유전 데이터를 의료 기록의 임상 지표와 결합하고 4,600명 이상의 MASLD 환자를 분석한 후 잠재 클래스 분석을 사용하여 13개의 임상 및 인구통계학적 지표를 기반으로 5개 그룹을 요약했습니다. 5개 그룹은 독립적인 코호트에서 반복되었으며, 연구자들은 최대 10년 동안의 추적 기록을 사용하여 그룹 간 질병 진행을 추가로 비교했습니다.
가장 큰 비중을 차지하는 첫 번째 그룹이 약 30.5%를 차지합니다. 대부분의 환자는 나이가 많고 비만이 아니며 간 효소 수치가 정상이지만 심장 질환과 대사 증후군이 더 흔합니다. 이는 간 효소가 정상이거나 체중이 낮다고 해서 반드시 간 질환의 위험이 낮다는 것을 의미하지는 않음을 보여줍니다. 두 번째 그룹은 약 26.8%를 차지하며 주로 남성이며 혈당과 중성지방이 높고 심장 및 신장 질환과 수면 무호흡증이 더 많습니다. 세 번째 그룹은 약 24.1%를 차지하며 주로 여성이다. 비만, 우울증과 같은 기분 장애가 더 두드러지고 편두통과 같은 문제도 더 흔합니다.
4번째 그룹은 약 9.1%를 차지합니다. 환자들은 상대적으로 젊고 일반적인 대사 이상이 적으며 간 효소 수치가 낮습니다. 그러나 연구 결과에 따르면 이 그룹은 간섬유화 및 간경화 위험이 증가하고, 간이식 비율도 전체 그룹 중 가장 높은 것으로 나타났다. 연구자들은 이를 다유전자성 MASLD라고 부르며 전통적인 대사 위험이 명백하지 않은 경우에도 유전적 요인이 간 질환을 유발할 수 있다고 믿습니다. 다섯 번째 그룹은 약 9.5%를 차지합니다. 간 효소와 MASLD 유전 위험 점수가 가장 높고 간 섬유증이 더 두드러집니다. 연구팀은 이를 다유전자성 대사장애 관련 지방간염(MASH) 유형이라고 부른다.
10년 간의 추적 조사 결과, 각 그룹이 직면한 합병증은 동일하지 않은 것으로 나타났습니다. 첫 번째 그룹과 비교했을 때, 두 번째 그룹의 후속 수면 무호흡증 위험은 약 2.58배였습니다. 세 번째 그룹은 우울증 위험이 약 1.88배, 수면무호흡증 위험이 약 2.49배로 나타났으나 간암 위험은 더 낮았다. 네 번째 그룹은 간경변증의 위험이 가장 높습니다. 다섯 번째 그룹은 MASH 위험이 약 2.22배, 간 섬유화와 급성 신부전 위험도 각각 약 2.13배, 2.10배였다. 이러한 위험 비율은 연구 코호트 내의 통계적 연관성이며 모든 환자가 동일한 결과를 갖게 된다는 것을 의미하지는 않습니다.
이 연구의 개발 코호트는 Mayo Clinic Biobank에서 왔으며 기관의 Tapestry Genome Study 코호트는 독립적 검증에 사용되었습니다. 그러나 분석은 의료 기록의 완전한 임상 변수에 의존했으며 일부 지표가 누락되었을 수 있으며 환자는 단일 하위 유형으로 분류되어 그룹 경계에 있는 환자의 불확실성을 완전히 표현할 수 없었습니다. 따라서 이들 5개 그룹은 현재 연구에서 제안한 위험 계층화 프레임워크일 뿐 임상 진단 기준이나 개인 진단 도구가 확립되어 있지 않습니다. 연구팀은 더 광범위한 환자 집단을 대상으로 검증을 계속하고 GLP-1 수용체 작용제를 포함한 치료법에 대한 다양한 하위 유형의 반응을 연구할 계획입니다.
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