높은 안정시 심박수(일반적으로 분당 100회 이상으로 간주됨)는 관상동맥 심장 질환 및 뇌졸중과 같은 심각한 심혈관 질환의 위험 증가와 관련이 있습니다. 과도하게 높은 안정시 심박수(RHR)의 원인은 스트레스, 불안, 호르몬 변화, 약물 등의 요인으로 인해 변동될 수 있지만, 판독값 상승을 유발하는 유전적 변이가 있는 사람들의 경우 이를 "정상" 범위 내로 유지하기 위해 생활 방식 중재를 실행하는 것이 더 어려울 수 있습니다.

노스웨스턴 의학 연구소(Northwestern Medicine Institute)의 연구원들은 영국 바이오뱅크(Biobank) 및 IC-RHR(International Resting Heart Rate Consortium) 연구 데이터 세트에서 835,365명을 연구하고 99개 연구에 대한 게놈 전체 메타 분석을 수행하여 자연적으로 RHR을 높이는 데 기여하는 이전에 알려지지 않은 68개의 유전 변이를 식별했습니다.

연구 공동 저자이자 노스웨스턴 대학교 예방의학 부교수인 마릴린 코넬리스(Marilyn Cornelis)는 “이것은 현재까지 이런 종류의 연구 중 가장 큰 규모의 연구입니다.”라고 말했습니다. "심박수와 관련된 변이가 있는 유전자 목록에 추가하는 것 외에도, 이 연구는 심박수와 심혈관 건강 사이의 강력한 인과 관계를 제공합니다."


영양학과 예방의학 부교수인 Marilyn Cornelis 박사는 Nature Communications에 발표된 연구의 공동저자 중 한 명입니다.

전체적으로 과학자들은 352개의 유전 부위에서 493개의 유전 변이를 발견했으며, 심혈관 조직은 변이가 유전자 발현을 어떻게 변경하는지에 대한 주요 부위입니다. RHR 유전자는 심장 수축을 담당하는 심장의 가로무늬 근육 분지 세포인 심실 및 심방 심근세포에서 가장 많이 발현됩니다.

메타 분석에서는 유전적으로 RHR이 높을수록 확장된 심방의 수축 능력이 상실되는 확장성 심근병증의 위험이 더 높은 것으로 나타났습니다. 혈전, 부정맥, 만성 심부전을 유발할 수 있습니다.

그러나 연구에 따르면 높은 RHR과 심방세동, 허혈성 뇌졸중, 근색전성 뇌졸중과 같은 다른 심혈관 질환 사이에는 역의 관계가 있는 것으로 나타났습니다.

연구진은 또한 유전적 변이와 사망률 증가 사이에는 어떤 연관성도 발견하지 못했습니다. 미국심장협회(American Heart Association)에 따르면 "정상적인" RHR은 60~100bpm이며, 이보다 높은 경우 심혈관 질환의 위험이 증가합니다.

연구진은 유전적 변이가 어떻게 RHR을 높이는 지와 그 영향을 이해하면 환자를 위한 더 많은 정보와 맞춤형 의료 개입이 가능해질 것이라고 덧붙였습니다. 유전적 변이의 영향에 대응하는 치료법을 개발하는 것은 여전히 ​​새로운 의학 분야로 남아 있습니다.

이 연구에 대한 논문은 Nature Communications 저널에 게재되었습니다.